Descubren el primer vínculo significativo entre el autismo y el ADN

Los expertos creen que las variaciones genéticas detectadas desempeñan un papel importante en esos trastornos del comportamiento, lo cual podría facilitar su diagnóstico, prevención y tratamiento.

Al mismo tiempo advierten de que el descubrimiento, fruto del más ambicioso estudio internacional en torno al autismo, está aún en su fase preliminar y que serán necesarios varios años de intensas investigaciones antes de que se comprendan y se pueden tratar las modificaciones genéticas que aumentan la susceptibilidad del individuo a ese desorden.

Al analizar los genomas de 996 autistas y comparar su ADN con el de 1.287 personas no afectadas por esa condición, los científicos descubrieron una serie de diferencias importantes entre ambos grupos que, en su opinión, explican el fuerte componente genético del trastorno, que puede activar la condición dadas determinadas circunstancias.

Así descubrieron que los genes alterados eran un 19 por ciento más comunes en el grupo de autistas.

Las investigaciones, publicadas en la revista Nature, apuntan a un tipo de diversidad genética conocida como variaciones del número de copias, que implica duplicación o ausencia de grandes segmentos de ADN.

Todo el mundo tiene algunas variaciones del número de copias, y en la mayoría de los casos son inofensivas, pero algunas han sido relacionadas también con otros trastornos neurológicos como la esquizofrenia, la epilepsia o las dificultades de aprendizaje.

Los expertos descubrieron que los niños autistas por lo general tenían un 20% más variaciones del número de copias que el resto, pero también que muchas de esas variaciones no se daban en los padres, sino que habían surgido probablemente durante la formación del óvulo o el esperma, como las alteraciones cromosómicas que llevan al síndrome de Down.

Algunas variaciones afectaban a genes de los que ya se sabe que tienen un impacto en el desarrollo del cerebro. Así, tres de esos genes están involucrados en la comunicación entre células nerviosas y uno de ellos había sido ya asociado al autismo y a algunos otros trastornos mentales.

Según el profesor Tony Monaco, del Wellcome Trust de Genetica Humana de la Universidad de Oxford, uno de los científicos que ha dirigido el estudio, las variaciones del número de copias estudiadas podrían explicar entre todas hasta un 10 % de los llamados trastornos del espectro autista.

Algunos de los genes alterados han sido relacionados con determinados aspectos del desarrollo del cerebro como el crecimiento de las células nerviosas o el funcionamiento de las sinapsis, las uniones especializadas entre neuronas que permiten la comunicación entre distintas células cerebrales.

Los expertos creen que un día se podrán desarrollar test genéticos capaces de determinar la predisposición de un niño al autismo para diagnosticar esa condición antes de que aparezcan síntomas más claros.

EFE