Análisis genéticos reducen incidencia de enfermedades hereditarias

La cantidad de bebés con fibrosis quística, Tay-Sachs y otros males menos conocidos ha mermado desde que se popularizaron los análisis, según comprobó la AP al analizar estudios y entrevistar expertos.

Muchos de los males son poco conocidos y casi no hay estadísticas. Pero sus efectos —desde problemas sanguíneos hasta trastornos musculares— pueden dejar al niño paralítico o causarle incluso la muerte.

Ahora, cada vez más mujeres se hacen análisis como parte de su control prenatal y muchas ponen fin al embarazo al encontrarse enfermedades. Un estudio en California determinó que los controles prenatales redujeron a la mitad la cantidad de bebés nacidos con la variante más grave de fibrosis quística, porque muchas madres optaron por abortar.

Son también cada vez más frecuentes los casos en los que parejas que no tienen un historial de enfermedades hereditarias en la familia se hacen los análisis antes de tener hijos para ver si son portadores de alguna mutación que pueda afectar al bebé. Aumentan a su vez los estudios de los embriones para hacer una selección y usar únicamente los que tienen genes sanos.

Los costos de estos análisis han bajado y han aumentado las compañías que los hacen.

Los estudios genéticos abren un sinfín de interrogantes pues pueden ser usados para disponer abortos y la destrucción de embriones. También provocan inquietudes crecientes en torno a la eugenesia, como se denomina las técnicas para mejorar las especies.

Mucha gente los está aprovechando.

— En Cleveland, Beth y Thad Meese descubrieron con horror, cuando ella quedó embarazada por segunda vez, que portaban genes que pueden causar fibrosis quística. Los análisis indicaron que el bebé no tendrá la enfermedad, pero ellos decidieron no volver a tener hijos. "Tuvimos suerte" con los dos primeros y no hay que tentar al destino, declaró Beth.

—En Boston, el psicólogo y escrito Steven Pinker y su esposa, la novelista Rebecca Goldstein, descubrieron el año pasado que son transmisores de genes que provocan una enfermedad neurológica grave, la disautonomía familiar. Ya no estaban en edad de tener hijos, pero transmitieron la noticia a parientes más jóvenes, quienes se realizaban análisis para saber si tenían el gen. "Existe la tendencia psicológica a creer que son muy raros y que las probabilidades de que dos personas tengan genes raros son muy bajas", dijo Pinker. "Pero no sólo sucede, sino que me sucedió a mí".

—En Vancouver, Canadá, Jeff y Megan Carroll analizaron sus embriones para tener dos hijos libres del gen de la corea de Huntington del cual Jeff es portador. "Estaba resuelto a no transmitir esto", dijo. La enfermedad de Huntington "no matará a nadie más en mi familia después que yo muera".

Aunque el análisis genético puede suscitar dilemas morales, un grupo religioso conservador, el de los judíos ortodoxos, ha encontrado una manera aceptable desde el punto de vista ético de emplearlo para combatir enfermedades que han afectado a sus comunidades.

"Soy sobreviviente del Holocausto. Nací en medio de la Segunda Guerra Mundial. Espero que no se sospeche de mí que practico la eugenesia. Tratamos de tener hijos sanos", dijo el rabino Josef Ekstein, de Nueva York, fundador de un grupo que analiza a las parejas y desalienta su casamiento cuando ambos portan genes problemáticos.

Algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica, la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la talasemia o la atrofia muscular espinal, se producen cuando una persona hereda dos genes malos, uno de cada padre. Los genes pueden ser transmitidos discretamente durante generaciones hasta que se unen dos portadores: sus hijos tienen un 25% de probabilidades de contraer el mal.

El síndrome de Down es el trastorno más conocido para el cual existe un análisis prenatal desde hace mucho tiempo, pero su causa es la aparición de un cromosoma de más debido a la división anormal de las células, no los genes heredados de los padres.

Las estadísticas de las enfermedades hereditarias son escasas: no suelen aparecer en las actas de nacimiento y a veces no se las diagnostica sino años después del nacimiento. Pero no cabe duda de que la incidencia de muchas de ellas ha disminuido gracias a los análisis.

"Sin duda estamos viendo tasas decrecientes de ciertos trastornos genéticos debido a los análisis de los portadores", dijo la doctora Wendy Chung, jefa de genética clínica en la Universidad de Columbia. En cinco años ha visto un solo caso de Tay-Sachs, un trastorno neurológico que solía ser más frecuente entre los ashkenazi, judíos de Europa oriental. Los niños afectados carecen de una enzima crucial; pierden sus facultades físicas y mentales y generalmente mueren antes de cumplir cuatro años.

El rabino Ekstein tuvo cuatro hijos con el mal antes de fundar Dor Yeshorim, un grupo con sede en Brooklyn que invita a los judíos a analizarse. Por medio de un PIN confidencial, el usuario llama a un número telefónico para averiguar si una posible pareja estaría en riesgo. El grupo, con 300.000 miembros, realiza análisis para nueve enfermedades.

"En la comunidad judío ortodoxa ashkenazi mundial, prácticamente hemos eliminado las enfermedades para las cuales proveemos análisis", dijo el director del grupo, Allan Binder.

Una de ellas es la disautonomía familiar. Desde el 2004, pocos niños con ella nacen en el mundo y en poco tiempo podría dejar de existir gracias a los análisis genéticos, dijo el doctor Barron Lerner, historiador de la medicina. El mal ocasiona desarrollo defectuoso de los nervios, debilidad muscular, problemas digestivos y de otro tipo y mata a muchos en la juventud.

La incidencia de síndrome X frágil, la causa más frecuente de retraso mental en los varones, podría empezar a disminuir porque ahora existen tanto análisis para padres como pruebas prenatales para fetos, dijo Barbara Biesecker, directora del programa de asesoría genética de los Institutos Nacionales de Salud.

Los análisis genéticos no han reducido la incidencia de todas las enfermedades. La anemia drepanocítica, que causa dolor y el peligro de accidente cerebrovascular, no ha disminuido. Afecta principalmente a los negros; se dice que los portadores del gen tienen el "rasgo falciforme", algo que parece inocuo.

"Ahora vemos que no es tan benigno como pensábamos" y los portadores presentan mayor riesgo de sufrir ciertos trastornos, dijo la doctora Lanetta Jordan, jefa médica de la Asociación de Drepanocitosis de Estados Unidos.

Los análisis neonatales permiten descubrir más portadores y enfermos del mal, pero esto aparentemente no afecta los planes familiares de los padres, dijo Jordan.

Los análisis genéticos tampoco han afectado la incidencia de corea de Huntington, un trastorno neurológico fatal, que a diferencia de muchas otras enfermedades hereditarias requiere un solo gen defectuoso para manifestarse. Los síntomas no suelen aparecer sino después de los 30 años, cuando muchos de los afectados ya han tenido hijos.

Eliminar las enfermedades es un objetivo loable, pero "debemos pensarlo bien", escribió el historiador Lerner en un artículo reciente en el New England Journal of Medicine.

"Si una sociedad está dispuesta a a realizar análisis para descubrir los genes y forzar el aborto de esos fetos, ¿qué valor tiene la vida de las personas que viven con esos males?", se preguntó.

Es un asunto espinoso. La Fundación para la Fibrosis Quística dice que la gravedad del mal es muy variable y la esperanza de vida promedio ha llegado a los 37 años.

Más sencillo es el caso de enfermedades como la disautonomía familiar y Tay -Sachs, que matan en la infancia. Si cualquiera de ellas desaparece, "a Dios gracias", dijo el rabino Ekstein. "Me siento muy bien al participar de semejantes esfuerzos para salvar vidas".

(AP)